胎儿游离DNA来源于胎盘滋养层细胞的自然凋亡，约在孕4周后开始进入母体血液循环，占母血总游离DNA的5%-15%。通过采集孕妇外周血（通常需10mL以上），实验室可从中分离出胎儿DNA片段，并采用高通量测序技术进行深度分析。通过比对胎儿DNA与人类基因组参考序列，计算各染色体DNA含量的相对比例。若某条染色体（如21号、18号、13号）的DNA比例显著偏离正常范围，则提示可能存在三体综合征（如唐氏综合征）。

目前NIPT主要筛查常见染色体非整倍体异常（T21、T18、T13）及性染色体异常（如特纳综合征）。对于微缺失/微重复综合征（如猫叫综合征）的检测能力有限，需结合染色体微阵列分析（CMA）等技术。值得注意的是，NIPT属于筛查而非诊断手段，高风险结果需通过羊水穿刺核型分析确诊。此外，母体患肿瘤、多胎妊娠或近期接受过输血等情况可能干扰检测准确性。

临床意义与展望

NIPT革新了产前筛查模式，使高危孕妇群体（如高龄、不良孕史）得以更早、更安全地评估胎儿健康状况。随着单分子测序技术的发展，未来或可实现对全基因组微小结构异常的筛查。然而，技术应用仍需遵循伦理规范，避免滥用导致的性别选择等问题。目前，NIPT已成为产前筛查体系的重要环节，但其局限性也提示临床需结合超声检查、传统血清学筛查等多维度评估胎儿健康。

香港无创dna产前检测通常在孕10周后进行（香港无创dna比内地无创dna早2周可检测），此时胎儿DNA浓度足够满足分析需求。相较于传统唐氏筛查（血清学检测准确率约70%），NIPT对21三体的检出率可达99%以上，假阳性率低于0.1%。同时，其非侵入性特点避免了羊水穿刺等有创操作约0.5%-1%的流产风险，显著降低了孕妇的心理负担。